Ženski pseudohermafroditizam označava da je pacijentkinja ženskog genskog i gonadnog pola, ali ima maskulinizirane spoljašnje polne organe. Maskulinizacija može biti različitog stepena a uzroci su razni
Ženski pseudohermafroditizam
Zbog urođenog poremećaja biosinteze korti-zona, koji je posledica nedostatka enzima 21-hidroksilaze, 11-fi-hidroksilaze i 3|3-dehidro-genaze, nastaju kongenitalna adrenalna hiper-plazija i u njenom sklopu ženski psudohermafroditizam sa progresivnom maskulinizacijom kod devojčica. Poremećaj se nasleđuje autosomno recesivno i javalja se jednom u 7.500 do 13.900 novorođenčadi. Najuočljiviji sindrom je maskulinizacija spoljnih genitalija novorođenčadi različitog stepena. Primećeni su svi prelazni oblici, od najblažih, kada je samo klitoris hipertrofičan, pa sve do najjačeg stepena kada je penis kroz koji prolazi uretra, sasvim razvijen, dok su labije poptpuno srasle i podsećaju na prazan skrotum.
Klinička slika adrenogenitalnog sindroma
Klinička slika adrenogenitalnog sindroma je dobro poznata. Zbog preranog intrauterusnog izlaganja androgenima, dolazi do fuzije labioskro-talnih brazda i khtoromegahje. Ako se bolest ne prepozna na rođenju i ako se terapijski ne interveniše, sledi progresivna maskulinizacija devojčica. One se izdužuju, ali im zbog ubrzanog koštanog sazrevanja, rast prestaje već oko 14. godine. Zapaža se dlakavost muškog tipa, posebno po licu i grudima. Muskulatura je snažna, a glas je dubok. U pubertetu nema normalnog razvoja grudi, a uprkos normalriim unutrašnjim genitalnim organima, nema ni menstruacije.
Lečenje adrenogenitalnog sindroma
Lečenje je supstituciono, hormonima nadbubrega, a po potrebi i hirurško. Tradicionalno se davao hidrokortizon, ali se umesto njega sa istom efikasnošću primenjuje deksametazon. Lečenje treba početi odmah po rođenju, a, ako se bolest ne prepozna na vreme, najkasnije do druge godine života. Što se tiče hirurške terapije, ona ima zadatak da adaptira spoljašnje genitalije za normalan polni odnos i reprodukciju.
Foto: Estetic
